带您一起了解无创产前基因检测（NIPT）

每位准妈妈最大的心愿就是孕育一个健康的宝宝，但这么多令人眼花缭乱的新技术该如何选择？又有何等价值？孕妈妈们肯定会觉得云里雾里。很多怀孕的妈妈第一次接触到无创DNA检测大部分都是因为B超NT增厚或者唐氏筛查出现临界风险或者高风险，查阅各种资料后或者在医生的建议下开始考虑做无创DNA检测。  

什么是无创DNA检测技术呢？什么情况下可以进行无创DNA检测？它有怎样的局限性？下面我们一起来了解一下吧。  

什么是无创产前基因检测？  

无创产前胎儿游离DNA检测（non-invasiveprenataltesting，NIPT），俗称“无创DNA产前检测”。NIPT通过采集孕妈妈外周血，提取血浆里的游离DNA，采用一种新的测序技术，对唐氏综合征（21-三体）、爱德华氏综合征（18-三体）、Patau综合征（13-三体）进行产前筛查。虽然其检出率、阳性预测值均已达到较高水平，但它仍是一种筛查性检测，不是诊断性检测。  

NIPT目标疾病有哪些？  

目前NIPT主要筛查的疾病有：  

21-三体综合征：唐氏综合征，严重智力障碍合并多系统畸形。  

18-三体综合征：爱德华氏综合征，严重智力障碍合并多发畸形，超声异常（草莓头、心脏畸形、脉络丛囊肿等）。  

13-三体综合征：Patau综合征，严重智力障碍合并超声异常（前脑无裂，小头，唇裂、心脏畸形等）。  

除了经典NIPT，还可选择无创DNA产前检测升级版（NIPTPLUS），可筛查13种常染色体非整倍体、4种性染色体非整倍体、83种染色体微缺失微重复综合征。  

NIPT最佳送检孕周是什么时候呢？  

最佳检测时间是12周-22周+6天孕周。  

NIPT是基于母体血浆中的胎儿游离DNA（cffDNA）的检测，cffDNA来源于胎盘滋养层细胞，其含量与孕周密切相关，cffDNA含量的高低与NIPT的检测精度有关，当出现cffDNA含量较低的情况，NIPT检测可能失败或出现假阴性结果。22周+6天的孕周限制是考虑到，如果NIPT检测出现阳性结果，后续能有合适的时间进行产前诊断。  

哪些人群适用无创DNA产前检测？  

无创DNA产前检测属于“产前筛查”的一种手段，而非“诊断技术”，适用于以下类型的孕妇：  

1.12周以上自然受孕的孕妇。  

2.有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型）等。  

3.错过血清学唐氏筛查时间。  

4.唐氏筛查中高风险人群（风险值≥1/1000）。  

哪些人群慎用无创DNA产前检测？  

下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形，包括：  

1.早、中孕期产前筛查高风险。  

2.预产期年龄≥35岁。  

3.重度肥胖（身体质量指数＞40）。  

4.通过体外受精---胚胎移植方式受孕（双胎变单胎：满足双8原则）。

5.有染色体异常胎儿分娩史，但夫妇染色体异常除外的情形。

6.双胎。

7.医师认为可能影响结果准确性的其他情形（如双胎之一消失或停止发育）。

8.单个超声软指标异常：包括15-20周胎儿颈后皮层增厚≥6毫米、中孕期肾盂增宽大于4毫米且小于10毫米、胎儿肠管回声增强；股骨短（小于2.5百分位数）胎儿心内强光斑、单侧或双侧脉络丛囊肿、迷走左/右锁骨下动脉、单脐动脉等。  

哪些人群不适用无创DNA产前检测？  

下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。  

1.孕周＜12周。  

2.夫妇一方有明确染色体异常。  

3.1年内接收异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。  

4.B超NT值大于等于3.0或胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。  

5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。  

6.孕期合并恶性肿瘤。  

7.医师认为可能影响结果准确性的其他情形。  

无创DNA产前检测局限性有哪些呢？  

无法检测以下因素导致的疾病：  

1.染色体嵌合型，如果异常细胞所占比例偏低，则检测会显示为正常，导致漏诊。  

2.染色体易位型，因本身病例较罕见，检测没有大规模临床数据的积累，精确度情况未知。  

3.孕妇本人为染色体疾病携带者或患者有创性产前诊断适应症，需要直接进行产前诊断，而不适合产前筛查。  

4.接受过移植手术、干细胞治疗、输血的孕妇则相当于体内含有外源性DNA成分，1年内不适合进行遗传学检测。  

无创DNA产前检测结果为高风险，可以作为临床终止妊娠的依据吗？  

无创DNA产前检测是一种染色体异常的产前筛查方法，并非为产前诊断，结果亦不能作为临床终止妊娠依据。如果检测结果为高风险或有其他异常提示，请遵循医生建议进行产前诊断确诊。  

无创DNA产前检测低风险报告解读：

检测结果为低风险（未见明显异常），提示胎儿患筛查目标疾病的风险低。  

由于NIPT技术仍存在一定假阴性率，同时检测结果为低风险也不能排除其他异常的可能，如不能排除胎儿患21号、18号、13号染色体部分单体、部分三体、部分四体型综合征和嵌合型三体综合征，以及其他因素所引起的智力障碍、畸形等疾病。  

因此，NIPT检测结果不能作为最终产前诊断结果。产前诊断机构应建议孕妇按时进行后续的常规产前检查。  

检验科—产前诊断实验室简介  

濮阳市人民医院检验科—产前诊断实验室现有职工9人，其中高级职称1人、硕士6人；该科室配有串联质谱液相色谱分析仪、高通量测序仪、PCR扩增仪、全自动核酸提取仪、染色体核型分析系统、贝克曼生化发光分析仪等检查检验设备；已开展唐氏筛查、NIPT（无创产筛）、CNV-seq(低深度全基因组测序）、STR（快速染色体非整体检测）、HPV（人乳头瘤病毒）分型检测、药物基因检测、染色体核型分析等检测项目；2023年2月通过省产诊中心验收，曾获得“濮阳市工人先锋号”、“河南省工人先锋号”等荣誉称号。  

咨询电话：0393-6162212