尾椎退化综合征——“异样”的精彩人生

随着卡塔尔世界杯的精彩亮相，开幕式上的“半身少年”也感动了世界。  

这位少年患有罕见先天疾病“尾椎退化综合征”，导致他天生没有双腿。那么，什么是尾椎退化综合征、发病率高吗、能否提前干预等，带着诸多疑问，试听濮阳市人民医院超声科主任医师李亚敏就与此疾病相关的问题怎么说。  

尾椎退化综合征是一种罕见的先天性缺陷，其特征为骶骨缺如、腰椎不同程度缺如畸形，常合并其他系统畸形。  

·发病率  

每10000个正常妊娠中，有0.1～0.25例会发生尾椎退化综合征，这种风险在糖尿病孕妇中高出200～250倍。  

·病因学和复发风险  

原因尚不清楚，但尾椎退化综合征胎儿中有16%与母亲糖尿病有关。  

目前认为该病不具有遗传性，复发风险非常小。  

·超声诊断  

不同严重程度的尾椎退化综合征声像图表现不同。  

①可以有骶骨完全缺失，合并腰椎和下肢畸形(如摇椅足和膝盖及臀部的挛缩)，也可以伴发无功能障碍的骶骨异常。  

②最典型的表现是椎骨缺失，髂骨翼相互靠近，以及双侧股骨头距离缩短。  

③脊柱矢状切面显示脊柱较正常短。  

④动态观察下肢肢体运动减少。  

⑤早孕期由于骶骨未完全骨化，诊断困难。有研究认为头臀长较正常孕周小应警惕该病。  

·基因变异和发病机制  

尾椎退化综合征的基因变异并不清楚。  

该病通常认为是由于在妊娠4周之前脊髓复合体尾椎的成熟受到破坏，导致运动缺陷和神经系统损伤，从大小便失禁到完全的神经功能丧失。  

·相关合并畸形  

中枢神经系统、肌肉骨骼系统、泌尿生殖系统、心血管系统、呼吸系统和消化系统畸形可以合并存在。  

·鉴别诊断  

并腿畸形曾经被认为是该病的替代诊断，并认为是最严重的尾椎退化综合征，但它现在被认为是一个独立的疾病，肢体下端融合经常见于并腿畸形。  

·预后  

预后取决于脊柱缺失的严重程度和合并畸形，但大多数存活者需要泌尿外科和骨科干预，疗效好的不危及生命；严重病例通常会累及心脏、肾脏和呼吸系统，并导致早期新生儿死亡。  

尾椎退化综合征患者，若能正确对待自身残疾，身残志坚，乐观向上，积极进取，一样可以自由“正常”的生活，活出精彩人生。