市三院：隐藏的“低钾杀手”——巴特综合征

近日，11岁的小张同学（化名）因身高比同龄偏矮小到濮阳市第三人民医院（以下简称“市三院”）儿科体检，经儿科生长发育专家仔细询问，了解到小张身高在25百分位左右，比遗传身高50百分位偏低一个标准差。小张平时不爱运动，在学校上完体育课后感觉疲累明显。市三院临床经验丰富的门诊专家给予常规生长发育有关检查时特意加入血清电解质项目。1个多小时后，险情出现了：医师电脑工作站发出了“嘟嘟嘟”的危急值警报声，小张的血钾2.66mmol/L(正常血钾3.5~5.5mmol/L)，达危急值水平，随时可导致心脏功能紊乱甚至心脏骤停。  

该门诊医师立即报告科主任毛美玲，毛美玲迅速电话召回小张及其家长并开通绿色通道入住病房给予心电监护，开通静脉通道补液补钾等……完善相关检查后，小张除了血钾低以外血镁也低于正常值、24小时尿电解质提示尿钾明显升高、卧位醛固酮和肾素明显升高、血气分析提示代谢性碱中毒。  

市三院专家经过常规医联体检查并与上级医院进行进一步会诊，上级医院的国内知名专家高度肯定了市三院诊治思路措施，同时经基因诊断得到证实，小张一被确诊为“巴特综合征”。  

什么是巴特综合征？  

本综合征是一种罕见的遗传性肾小管疾病，是常染色体隐性遗传病，由美国内分泌学家FredericCrosbyBartter首次报道，故称为巴特综合征。  

巴特综合征常见于儿童，往往在童年起病、5岁之前出现症状者占半数以上。主要表现为生长迟缓、低钾血症、代谢性碱中毒、多尿、烦渴等，可以有尿钙增高，或轻度血镁增高，常不伴有高血压。低钾症状为本征最重要和突出的表现，患者可突然或反复发作肌无力，肌无力也可为慢性持续性，罕有肌麻痹。低钾血症导致心律失常，具体表现为心慌、心跳过快、心脏乱跳，次为厌食、呕吐、腹胀便秘、多尿烦渴。  

如何诊断巴特综合征？  

1.临床表现：该病患者临床表现复杂多样，且多不具特异性，不同类型之间又有差异。  

2.最基本的实验室检查特征为低钾血症和代谢性碱中毒。  

3.肾活检可发现肾小球旁体增生肥大。  

4.基因检测可以确诊。  

关于巴特综合征的治疗：  

巴特综合征目前尚无特殊治疗方法，主要以对症治疗为主：  

1.饮食指导：多食用富含钾、镁的食物，如谷物、薯类、牛奶、蔬菜、坚果、黑巧克力等，避免可能加重代谢性碱中毒和低钾血症的含柠檬酸盐及碳酸盐的饮料。  

2.药物治疗：补钾：建议补充氯化钾，可将3.0mmol/L作为合理的目标水平；补钠：推荐补充氯化钠，建议0.3-0.6g/kg.d。（3）补镁：合并低镁血症，首先口服有机镁盐制剂，可将0.6mmol/L作为合理的目标水平。  

巴特综合征的预后：  

早期诊断和干预可明显改善巴特综合征患儿的生长迟缓。  

结语：其实巴特综合征这个“罕见病”并不罕见，市三院儿科早在1年前曾确诊一例。市三院儿科专家提醒家长：要重视日常体检，做到早诊早治才能护佑儿童健康成长。